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En conclusión, el desequilibrio de ligamiento en la región HLA para la población antioqueña CLM analizada no se comportó de manera similar a lo reportado para la población europea CEU.

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An overview. Endocrinol Nutr ;56 Suppl 4 Smushkin G, Vella A.

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Nefrología es la publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología. La revista sigue la normativa del sistema de revisión por pares, de modo que todos los artículos originales son evaluados tanto por el comité como por revisores externos. La revista acepta artículos escritos en español o en inglés.

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La región del antígeno leucocitario humano Human Leukocyte AntigenHLA se ha asociado claramente con enfermedades autoinmunitarias, como la diabetes mellitus de tipo 1. Materiales y métodos.

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Los portadores de estas mutaciones pueden ser tratados con sulfonilureas, con buena respuesta, aunque a dosis por kg mayores de las empleadas en la DM Hay variabilidad en la presentación clínica, así como en la gravedad y evolución de la diabetes, incluso entre portadores de la misma mutación en una familia. En conjunto, todos estos hallazgos demuestran que diversos defectos en la función de continue reading células asociación de diabetes antígeno leucocitario humano son causa de diabetes monogénica y evidencian que diferentes mutaciones del mismo gen pueden causar un amplio espectro de fenotipos clínicos, desde diabetes neonatal a diabetes monogénica de aparición en la infancia o en la vida adulta.

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La principal región genómica asociada con el riesgo de DM1 y de otras enfermedades autoinmunes es el complejo mayor de histocompatibilidad major compatibility complexMHC que incluye a los genes que codifican el antígeno leucocitario humano human leucocyte antigenHLAcrucial para la presentación de antígenos. Algunas regiones contienen genes candidatos previamente desconocidos, otras contienen genes cuya función se desconoce o no contienen genes sino que asociación de diabetes antígeno leucocitario humano un efecto regulador.

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El gen IL2RA cromosoma 10p Cumple una importante función en la adecuada supresión de la proliferación de células T por estímulos inmunogénicos. El IL-2 cromosoma 4q27, que codifica la IL-2 influye en la programación de las células T hacia la muerte inducida.

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La asociación de estos dos genes con la DM1 probablemente se deba a la reducción de la proliferación de algunos tipos de linfocitos, asociación de diabetes antígeno leucocitario humano los Tregs, cuya depleción contribuye directamente a la patogenia de la enfermedad. Varias asociaciones con DM1 han sido identificados para SNPs en distintos cromosomas, por ejemplo, en la región del gen 1q Aun así, muchos estudios tienen limitaciones de información genética, de tecnología de genotipado o de tamaño de las cohortes.

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Las formas monogénicas de la diabetes son raras, pero clínicamente muy relevantes, no sólo por el conocimiento que han aportado sobre la fisiología de la secreción insulínica sino también por las repercusiones terapéuticas de su diagnóstico. El principal determinante genético de la diabetes mellitus tipo 1 es la región del complejo mayor de histocompatibilidad, en el cromosoma 6, seguido de INS y PTPN La mayoría de los genes asociados con esta enfermedad afectan a la regulación de la tolerancia inmunológica o a mecanismos implicados en la respuesta inmune.

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Genes implicados en las principales formas monogénicas de diabetes asociada con disfunción de la célula beta. Tabla 3.

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Hay variabilidad en la presentación clínica, así como en la gravedad y evolución de la diabetes, incluso entre portadores de la misma mutación en una familia. Existe una agregación familiar significativa, con un riesgo mayor de padecer la enfermedad a mayor similitud genética con el caso índice tabla 3.

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Las formas monogénicas de la diabetes son raras, pero clínicamente muy relevantes, no sólo por el conocimiento que han aportado sobre la fisiología de la secreción insulínica sino también por las repercusiones terapéuticas de su diagnóstico.

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Genética de la diabetes mellitus | Nefrología

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Diabetologia ;51 Suppl 1. Genetics of type 1 diabetes: what's next? Diabetes ;59 7 Granuloma anular eruptivo generalizado y diabetes.

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